Marije Oosterhof-Siezenga: „Ik heb een boekje geschreven om Jochem te steunen”. Jochem is zes, zijn zusje Veerle drie. Ze zijn nu even groot. Maar niet lang meer, beseft Marije Oosterhof-Siezenga, die probeert haar zoontje voor te bereiden op de tijd dat zijn zusje langer zal zijn. Ze schreef een kinderboekje over de botaandoening van haar zoontje, achondroplasie. „Om kleine kinderen te informeren, maar vooral om Jochem te steunen.”
Door Ad Ermstrang

Ze is er een beetje beduusd van. De 25-jarige moeder van Jochem uit Emmeloord kreeg zelfs mails uit de Verenigde Staten en Australië, nadat enkele maanden geleden het twintig pagina’s tellende kinderboekje was verschenen. Ook de media schenken aandacht aan de openhartige wijze waarop zij omgaat met de aandoening van haar kind. Een tv-uitzending was aanleiding tot een bezoek aan het Dolfinarium, samen met kinderen met andere beperkingen.

Marije hoopt vurig dat haar boekje bijdraagt aan een betere acceptatie van kleine mensen in de maatschappij. „Want die is hard. Wij zijn ervan overtuigd dat Jochem het op latere leeftijd best moeilijk zal krijgen.”
De jonge moeder spant zich in om de woorden dwerg of - erger nog - lilliputter uit te bannen. „Pas werd dat laatste woord nog gebruikt door een politicus. Dat is toch vreselijk. Zou die man niet weten dat dat afkomstig is uit een sprookje?” Zelfs spreekt ze consequent over ‘kleine botjes’. Dat is ook de titel van haar boekje geworden. „De benaming achondroplasie is voor velen veel te moeilijk.”

Abortussen
Veerle is bij een deel van het gesprek aanwezig. Ze heeft een voetje verstuikt, waardoor een gepland middagdutje in de war loopt. Marije blijft zich verbazen over de ontwikkeling van haar jongste. „De dokters hadden gezegd dat de kans op een herhaling van deze aandoening binnen een gezin heel, heel erg klein was. Toch liep ik constant met de gedachte rond dat de baby iets zou mankeren. Tot het moment dat er een kerngezonde baby ter wereld kwam. Ik heb nog steeds momenten dat ik bang ben dat ze ziek wordt of dat haar iets overkomt. Dat alles op rolletjes loopt, is zeker sinds de komst van Jochem bepaald niet meer vanzelfsprekend.”

Jochem werd in Meppel in het ziekenhuis geboren. Marije was 18, vader Jeroen 22. „Het was een verrassing voor ons. Ik woonde nog thuis en heb noodgedwongen mijn opleiding voor onderwijsassistente een jaar gestopt. Mijn plannen om naar de pabo te gaan, werden erdoor doorkruist.” Ze accepteerde haar zwangerschap echter volledig en dacht geen moment aan het afbreken ervan. „Jochem is vanaf het eerste moment welkom geweest. De twintig-weken-echo was er nog niet. Ik weet dat er sinds die tijd meer abortussen worden gepleegd. Ik hoorde van een verpleegkundige zelfs van een abortus als gevolg van een hazenlip.”

Ze vindt dat vreselijk. „Ik moet er niet aan denken dat Jochem er niet zou zijn. Hij is een heel gelukkig jongetje.”

Heftig
Tijdens de zwangerschap leek er niets aan de hand en tijdens de bevalling evenmin. „Hij had een normale lengte en een gewoon lichaamsgewicht. Wel waren zijn armen en benen erg kort, maar dat komt vaker in de familie voor. Mijn schoonvader is niet zo groot, zodat we ons niet veel zorgen maakten.” Pas na zes weken, toen Jochems hoofd en huid doorgroeiden maar zijn armen en benen niet, begon men zich zorgen te maken. „Op het consultatiebureau stuurden ze ons naar de huisarts, vandaar naar de kinderarts en daarna naar het ziekenhuis. In Groningen ontdekte een klinisch geneticus dat Jochem achondroplasie had. Hij werd in september geboren, voor de Kerst was er die diagnose.”

Noch bij Jeroen, noch bij Marije komt achondroplasie voor in de familie. Dat is ook meestal niet het geval, weet Marije. „In een klein percentage van de gevallen is het erfelijk. Heb je het, dan heeft een volgend geslacht wel een verhoogd risico. Ongeveer 50 procent.”

Als ze nu terugblikt en foto’s bekijkt, is ze verbaasd dat ze het zelf in het begin niet zag. „Maar het is je eerste, we waren ook erg jong en onervaren.” Diep in haar hart vreesde ze voor de uitslag in het ziekenhuis. „Een arts had zich al voor de uitslag afgevraagd of er niets met zijn botjes aan de hand zou zijn. Ik had wel eens van achondroplasie gehoord en dacht vanaf dat moment: ‘het zal toch niet...?’ Het is heel heftig als het dan toch werkelijkheid wordt. Jochem was heel gezond, maar je denkt ook aan zijn toekomst. Je weet dat hij het moeilijk zal krijgen, dat doet je het meeste verdriet. Het zorgeloze is er direct af.”

Belangenvereniging
Jeroen en Marije begonnen nog dezelfde dag met het lezen van informatie over achondroplasie, de meest voorkomende vorm van dwerggroei. „Via internet, maar dat kun je beter niet doen want dan lees je over zoveel nare zaken en mogelijke bijverschijnselen. We zijn wel direct lid geworden van de Belangenvereniging Van Kleine Mensen. Daar hebben we veel steun van gehad. Je krijgt er de juiste informatie en komt in aanraking met andere ouders en met mensen die al langer deze aandoening hebben. Daardoor accepteer je het gemakkelijker.”

Tijdens het eerste levensjaar van Jochem moesten Marije en Jeroen rekening houden met het feit dat Jochem niet rechtop mocht zitten. „Hij heeft zijn eerste verjaardag op zijn buik gevierd. Op die manier at hij een taartje. Toch was het een heerlijk jaar, vooral omdat Jochem lief en makkelijk was. We zijn herhaaldelijk naar een ziekenhuis in Utrecht geweest, waar een gespecialiseerd team werkzaam is. Omdat ook zijn buis van Eustachius korter is, had hij regelmatig oorontsteking. In vergelijking met wat je van anderen met deze aandoening hoort, valt het met de complicaties reuze mee. De laatste jaren gaat het uitstekend, maar het blijft afwachten hoe hij zich in de toekomst ontwikkelt. Nu groeien zijn beentjes wat krom. Ook dat is een duidelijk symptoom. Vaak hoor en lees je ook over gebitsproblemen. Onze tandarts, die ervaring heeft met de achondroplasie, ziet vooralsnog geen problemen. Maar het wisselen komt eraan, je weet niet hoe dat gaat.”

Verstandelijk en ook sociaal ontwikkelt Jochem zich prima. „Hij gaat straks naar groep 3. We moeten in verband daarmee aangepast meubilair op school aanvragen. Tot op heden was geen grote aanpassing noodzakelijk. Een vrijwilliger had zelf wat zaken vertimmerd, maar voor de volgende groep is ergonomisch verantwoord materiaal onmisbaar.”
Kwam Jochem huis en school binnen doordat er aan de deurklink een touwtje hing, nu is dat niet meer nodig. Ook de kapstok op school werd tijdelijk aangepast.

Onmacht
“Kleine botjes” ontstond spontaan. Marije tekent en schildert graag en maakt dan vooral op kinderen gerichte illustraties. Samen met twee vriendinnen is ze ook bezig een internetbedrijfje voor het leveren van prenten voor kinderkamers op te zetten. „Het idee voor een prentenboek ontstond spontaan. De verhalen kwamen vanzelf. Ze zijn grotendeels gebaseerd op ervaringen met Jochem. Ik dacht eerst aan een geprinte versie met een ringband, maar de reacties waren zo positief, dat er naar een uitgever is gezocht. Die was direct enthousiast.”

Ze verzorgde zelf de tekeningen. „Dat zit in me, ik wilde graag overal de eigen hand in hebben.” Er is contact met Amerikanen en Canadezen. „Misschien kan er een vertaalde versie op de markt worden gebracht. Dan kunnen nog meer mensen hiervan kennis nemen.”
Een belangrijke passage in het boekje is gewijd aan de ontmoeting van hoofdpersoon Tom met een ander jongetje, dat zich hardop afvraagt waarom Tom zo klein is. „Letterlijk heeft Jochem dat nog niet meegemaakt, maar vaak hoor je andere jongetjes: ‘Hij zegt dat hij zes is, is dat zo?’ Dat geeft een gevoel van onmacht. Ik hoop dat het boekje ook later zijn moeilijkheden zal verlichten.”

Groeistoornis
Achondroplasie is een groeistoornis; de meest voorkomende vorm van zogenaamde dwerggroei. Artsen spreken daarvan als iemand niet groter is dan 1,45 meter.

Er zijn ruim 200 aandoeningen die kunnen leiden tot een groeistoornis. De meest voorkomende vorm is achondroplasie. Nederland telt - volgens schattingen van de Belangenvereniging van Kleine Mensen (BVKM) - tussen de 2000 en de 3000 mensen met achondroplasie.

Bij de geboorte en in de eerste levensjaren kan het moeilijk zijn de verschillende verschijnselen die optreden te herkennen. De diagnose wordt gesteld op grond van specifieke kenmerken van röntgenfoto’s. Kinderen en volwassenen met achondroplasie hebben vaak op meerdere gebieden problemen. Zo valt het tijdens de zuigelingen- en peuterleeftijd op dat ze wat langzamer zijn dan andere kinderen in het aanleren van allerlei vaardigheden, zoals hoofd optillen, zitten, staan en lopen. Dit heeft te maken met het feit dat het zwaartepunt ergens anders ligt en dat de spieren een verminderde spanning hebben. Andere problemen richten zich op de gebitsontwikkeling, de oren (gehoorontstekingen) en de afwijkende stand van de benen (O-benen, verdwijnt later meestal vanzelf).

Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend. In de literatuur wordt beschreven dat oudere vaders een grotere kans hebben op het krijgen van een kind met achondroplasie. Bij mannen en vrouwen komt het even vaak voor.

De oorzaak van de groeistoornis ligt op chromosoom nummer vier. Meestal wordt een kind met achondroplasie geboren uit twee ouders die zelf een normale lichaamslengte hebben. De mutatie die achondroplasie veroorzaakt, doet zich dan spontaan voor. In een zeer klein aantal gevallen is sprake van overerving. Dan is de mutatie afkomstig van een ouder die zelf ook achondroplasie heeft. Als één van de ouders het heeft, heeft elk kind van hen een kans van 50 procent om de aandoening te erven en dus klein te blijven.

Kinderen met achondroplasie hebben gewoonlijk een goede gezondheid en een normale intelligentie. Ze kunnen ondanks hun kleine lichaamslengte goed functioneren in de maatschappij en gaan, net als andere kinderen, naar een peuterspeelzaal en school in de buurt. Omdat ze korte benen en armen hebben, hebben ze wel enige aanpassingen nodig, zoals speciale voetenbankjes, een aangepaste tafel, een aanpassing voor fietsen of, later, een aanpassing voor de auto.

Mede n.a.v. “kleine botjes”, door Marije Oosterhof-Siezenga; uitg. Kader 57, Deventer; ISBN: 978-94-90745-01-1; prijs € 8,50.
Infolijn: 076-5933307

Bron: Terdege | www.terdege.nl